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Publicado em: 01/08/2014
Médica alerta para importância de diagnóstico precoce de doenças raras
A médica geneticista Anneliese Barth, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), esteve ontem (31) no Centro de Saúde Escola Germano Sinval de Faria, em Manguinhos, zona norte do Rio de Janeiro, onde alertou a comunidade e os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico precoce da mucopolissacaridose (MPS) - doença genética rara, crônica e progressiva, causada pela deficiência ou ausência de uma enzima no corpo. Não há cura para a MPS, disse Anneliese. “A gente consegue dar uma qualidade de vida melhor para o paciente, mas cura, a gente não pode falar”.
As palestras integram projeto de capacitação de profissionais de saúde, resultante de parceria entre o município do Rio e a Associação Carioca de Distrofia Muscular.
Anneliese Barth destacou que o objetivo é convocar os profissionais de saúde para que conheçam a doença, “para poder levantar suspeita, e a gente fazer o diagnóstico”. Ela enfatizou que o diagnóstico precoce pode deter o avanço da MPS, porque há tratamento para alguns tipos da doença.
No Brasil já existe tratamento para três dos sete tipos de MPS causados por defeitos enzimáticos. O tratamento consiste na reposição da enzima que está deficiente no organismo. Isso é feito por meio de infusão intravenosa no paciente, a cada semana. Anneliese informou que existe ainda a possibilidade de transplante, indicado para um dos tipos da doença, “ou de medula óssea ou de células-tronco de cordão umbilical”. Advertiu, porém, que esse procedimento deve ser feito antes dos dois anos de idade. “Quanto mais cedo, melhor, porque consegue frear a progressão da doença”, ressaltou.
Inicialmente, a MPS tem sintomas comuns. É o caso de um bebê que é internado várias vezes com pneumonias ou otites de repetição; pacientes que nascem com uma hérnia umbilical ou inguinal: “São sintomas muito comuns, mas são vários sintomas em um mesmo paciente”. Os principais sinais da MPS são, além de infecções recorrentes, as alterações na face, que ocorrem ao longo do tempo, com a progressão da doença; déficit de crescimento (as crianças ficam muito baixas); e problemas nas juntas, com restrição articular. “Com o passar do tempo, eles (portadores da MPS) não conseguem levantar o braço e têm dificuldade de andar”, comentou a geneticista.
Com informações
da Agência Brasil